بیماری گوچر یک بیماری ارثی نادر است که منجر به انباشتگی در اندام های خاص (عمدتا در کبد، طحال و مغز استخوان) از رسوب های چربی خاص می شود. برای اولین بار این بیماری توسط پزشک فیلیپ گوهچر در سال 1882 شناسایی و توصیف شد. او سلول های خاصی را در بیماران مبتلا به طحال بزرگ پیدا کرد که در آن چربی های غیرقابل انباشته جمع شدند. بعدها، سلول های این سلول ها به نام سلول های گوچش نامیده می شدند و بیماری به ترتیب بیماری گوچه.
بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی
بیماری های لیزوزومی (بیماری های تجمع چربی ها) یک نام مشترک برای تعدادی از بیماری های ارثی است که با اختلال در انشعاب داخل سلولی مواد معینی همراه است. با توجه به نقص و کمبود آنزیم های خاص، انواع خاصی از چربی ها (به عنوان مثال، گلیکوژن، گلیکواسامینو گلیکان ها) تقسیم نمی شوند و از بدن دفع نمی شوند، اما در سلول ها انباشته می شوند.
بیماری های لیزوزومی بسیار نادر است. بنابراین، شایعترین بیماری همه گیر - بیماری گوچه، با میانگین 1: 40000 اتفاق می افتد. فراوانی به طور متوسط داده می شود، زیرا بیماری از لحاظ نوع اتوزومی مغلوب شناخته می شود و در برخی گروه های قومی بسته می تواند تا 30 برابر بیشتر باشد.
طبقه بندی بیماری گوهر
این بیماری ناشی از نقص در ژن مسئول سنتز بتا-گلوكوكربروزیداز، آنزیمی است كه باعث تخریب چربیهای خاص (گلوكوكرربروزید) می شود. در افراد مبتلا به این بیماری، آنزیم لازم نیست کافی است، زیرا چربی ها تقسیم نشده اند، اما در سلول ها انباشته می شوند.
سه نوع بیماری گوچه وجود دارد:
- نوع اول شکل خفیف ترین و اغلب اتفاق می افتد. با افزایش بدون درد طحال مشخص می شود، افزایش کوچکی در کبد. سیستم عصبی مرکزی تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
- نوع دوم فرم به ندرت رخ می دهد با آسیب عصبی حاد. معمولا در دوران ابتدایی ابتلا به این بیماری ظاهر می شود و اغلب منجر به مرگ می شود.
- نوع سوم شکل زیرحریم جوانان معمولا در سن 2 تا 4 سال تشخیص داده می شود. ضایعات سیستم خونگرمی (مغز استخوان) و ضایعه نامنظم تدریجی سیستم عصبی وجود دارد.
علائم بیماری گوچر
هنگامی که این بیماری، سلول های گوچل به تدریج در اندامها تجمع می یابند. ابتدا افزایش بدون علامت طحال، سپس کبد، در استخوان ها وجود دارد. با گذشت زمان، ایجاد کم خونی ، ترومبوسیتوپنی، خونریزی به خودی خود امکان پذیر است. در 2 و 3 نوع بیماری، مغز و سیستم عصبی به طور کلی تحت تاثیر قرار می گیرند. در نوع 3، یکی از نشانه های مهم آسیب به سیستم عصبی، نقض حرکات چشم است.
تشخیص بیماری گوچر
بیماری گوچه می تواند با تجزیه و تحلیل مولکولی ژن گلوکوکروبروزیداز تشخیص داده شود. با این حال، این روش بسیار پیچیده و گران است، به همین دلیل است که در موارد نادر، زمانی که تشخیص بیماری دشوار است. اغلب تشخیص داده می شود زمانی که سلولهای گوچله در یک نقطه ی مغز استخوان یا طحال بزرگ در طول بیوپسی تشخیص داده می شوند. رادیوگرافی استخوان ها همچنین می تواند برای شناسایی اختلالات مشخص شده مرتبط با آسیب مغز استخوان استفاده شود.
درمان بیماری گوچر
تا به امروز، تنها روش موثر درمان این بیماری - روش جایگزینی درمانی با ایمیگلرواز، داروئی که آنزیم گمشده را در بدن جایگزین می کند. این کمک می کند تا به کاهش یا خنثی کردن اثرات آسیب اندام، بازگرداندن متابولیسم طبیعی است. جایگزینی مواد مخدر
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی به درمان نسبتا رادیکال با میزان مرگ و میر بالا اشاره دارد و تنها به عنوان آخرین شانس مورد استفاده قرار می گیرد اگر سایر روش های درمان ناکارآمد باشد.