بیماری های مادرزادی که با نقض تعداد کروموزوم ها ذخیره سازی اطلاعات ارثی در حدود 1٪ از نوزادان مشاهده می شود، در حالی که حدود 20٪ از سقط های خود به خود به دلیل مجموعه ای از کروموزوم های غیر طبیعی در جنین است. سندرم پاتو یکی از پاتولوژیهای کروموزومی ناسازگار با زندگی طبیعی است.
سندرم پاتو - این بیماری چیست؟
سندرم Patau با حضور در سلول های کروموزوم اضافی سیزده، مشخص شده است. به جای یک جفت کروموزوم همولوگ از این نوع، سه ساختار وجود دارد. Anomaly نیز توسط اصطلاح "trisomy 13" تعریف شده است. به طور معمول، مجموعه کروموزوم ها در سلول های بدن انسان (کارyotype طبیعی) توسط 46 عنصر (23 جفت) نشان داده شده است، از جمله دو جفت مسئولیت ویژگی های جنسی است. هنگام مطالعه یک کارyotype در سلول های خونی، تغییر در ساختار کروموزوم که بر سلامتی او تاثیر نمی گذارد، می تواند در هر فرد نشان داده شود، اما قادر به ایجاد احساس خود را در فرزندان.
سندرم Patau - نوع وراثت
هنگامی که به عنوان "سندرم پاتو" تشخیص داده می شود، کاروتیپ با فرمول این نوع بیان می شود: 47 XX (XY) 13+. در این مورد، سه نسخه از کروموزوم سیزدهم می تواند در همه سلول های بدن وجود داشته باشد، در موارد دیگر کروموزوم سنتز شده تنها در برخی از سلول ها یافت می شود. این اتفاق به دلیل خطا در تقسیم سلول ها در ابتدای رشد جنین پس از اتصال تخم مرغ و اسپرم، که تحت تاثیر هرگونه تاثیر داخلی یا خارجی قرار می گیرد، اتفاق می افتد. علاوه بر این، کروموزوم اضافی می تواند از هر دو مادر و پدر، که انحراف ژنتیکی ندارد.
علاوه بر این، مواردی وجود دارد که تعداد کروموزومی اضافی 13 را می توان به یک کروموزوم دیگر در یک تخم مرغ یا سلول های اسپرم متصل کرد که به آن انتقال می گویند. این تنها شکل سندرم پاتاو است که می تواند از یکی از والدین منتقل شود. افرادی که حامل مواد ژنتیکی تغییر یافته هستند و علائم بیماری را نشان نمی دهند، می توانند آن را به کودکان متولد شده تبدیل کنند.
خطر تریزومی 13
سندرم پاتو در یک جنین اغلب یک حادثه تلخ است که هیچ کس ایمنی ندارد. به تازگی، بسیاری از زوج ها توصیه می کنند که قبل از برنامه ریزی مادران، کاریتیپینگ را انجام دهند، حتی اگر خطر بالای سندرم پاتاو یا سایر اختلالات کروموزومی ایجاد نشود. این تکنیک مجموعه ای از کروموزوم های یک زن و یک مرد را بررسی می کند و انحراف های مختلف را نشان می دهد. به حداقل، به علت مطالعه ژنوم والدین، پیش بینی می شود که آیا احتمال یک شکل ارثی از آسیب شناسی وجود دارد.
مانند بسیاری دیگر از اختلالات کروموزومی، بیماری در نظر گرفته شده در بیشتر موارد در کودکان مبتلا به زنان بیش از 35-45 سال رخ می دهد. بنابراین، در اوایل بارداری تجویز می شود اگر خطر بالایی از سندرم پاتو وجود دارد، آمنیوسنتز مطالعه سلول های جنینی برای وجود نقص ژنتیکی است. چنین تحلیلی با استفاده از یک سوراخ سوراخ حفره رحمی و جمع آوری مایع آمنیوتیک با حضور سلول های بتای جنین انجام می شود.
سندرم پاتو - فراوانی وقوع
کاريوتيپ، مشخصه سندرم پاتاو، تقريبا يک بار براي هر 7-14 هزار تولد زنده زنده ثبت مي شود. وقوع در پسران و دختران یکسان است. علاوه بر این، حاملگی هایی با چنین انحرافی در جنین متعلق به گروه در معرض خطر سقط جنین یا تولد نوزادان می باشد. در 75٪ موارد والدین کودکان مبتلا به این تشخیص، اختلالات کروموزومی را ندارند، قسمت های باقی مانده با یک عامل ارثی همراه است - به علت انتقال کروموزوم شماره 13 از یکی از والدین.
سندرم پاتو - علل
اشکال غير ارثي اين بيماري هنوز علل روشن آن را ندارند مطالعه عوامل تحریک کننده نیاز به پژوهش های پیچیده دارد. تا به امروز، حتی مشخص نشده است که در چه نقطه ای یک شکست اتفاق می افتد - هنگام تشکیل سلول های جنسی یا هنگام تشکیل یک زایگوت. اعتقاد بر این است که کروموزوم بیشتر باعث می شود که ژنوم را با سلول خواندن کند، که مانع شکل گیری طبیعی بافت ها، تکمیل موفقیت آمیز و به موقع رشد و توسعه آنها می شود.
دانشمندان می گویند علت سندرم پاتاو می تواند با عوامل زیر مرتبط باشد:
- قرار گرفتن در معرض تابش یونیزه؛
- اثرات سمی؛
- بیماری های عفونی؛
- وضعیت محیط زیست نامطلوب؛
- عادت های بد مادر.
سندرم پاتو - علائم
در برخی موارد، زمانی که نه تنها تعداد سلول های بدن تحت تاثیر قرار می گیرد، نه بسیار برجسته و نه به سرعت در حال توسعه ناهنجاری ها مشاهده می شود، اما اغلب انحراف قابل توجه است. افزون بر این، علاوه بر نقایص خارجی که در عکس دیده می شود، سندرم پاتاو با تعدادی از ناهنجاری های اندام های داخلی مشخص می شود. بیشتر انحرافات غیر قابل برگشت است
بیایید علامت تشخیص علائم سندرم پاتو را بیابیم:
1. مرتبط با سیستم عصبی:
- کاهش حجم سر؛
- نقض تشکیل نیمکره مغزی؛
- انحراف از رشد ذهنی؛
- اختلال در رشد موتور؛
- نقص مغزی-نخاعی؛
- کمبود بینایی؛
- آب مروارید؛
- هیپوپلاستی عصبی بینایی؛
- میکرو فتالمی؛
- جدا شدن شبکیه
2. اسکلتی-عضلانی، ناهنجاری های پوستی:
- گردن کوتاه؛
- شکل تحریف شده از آویشن؛
- تغییر شکل پاها
- فتق ناف؛
- عدم وجود پوست و مو؛
- حضور انگشتان اضافی بر روی دست یا دست و پاها یا پا؛
- موقعیت فلکسور از برس؛
- پل معلق دره
- دهان گرگ ؛
- شکاف لب
3. علائم ادراری:
- کیست در لایه قشر کلیه؛
- بی اختیاری اوره؛
- ناهنجاری های ناحیه تناسلی.
4. سایر ناهنجاری ها:
- نقص در سپتوم بین قلب
- انتقال عروق اصلی؛
- اختلالات ترشح هورمون؛
- جابجایی پانکراس؛
- نوبت ناتمام روده؛
- طحال اضافی و غیره
سندرم پاتو - روش های تشخیصی
پس از تولد یک کودک، تشخیص سندرم پاتو با بازرسی بصری هیچ مشکلی پیش نمی آید. برای تایید تشخیص، یک آزمایش خون برای شناسایی ژنوتیپ سندرم پاتاو، سونوگرافی انجام می شود. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نیز در موارد مرگ نوزاد انجام می شود که باعث می شود تا شکل بیماری را دریابیم تا بتواند ارثی باشد (برای برنامه ریزی بیشتر کودکان).
سندرم پاتو - تست
بسیار مهم است که به موقع تعیین یک انحراف در مرحله اولیه بارداری، که در انتهای سه ماهه اول انجام شود، تقریبا می تواند باشد. قبل از تولد Trisomy 13 کروموزوم می تواند توسط بررسی سلول از مایع آمنیوتیک (مایع آمنیوتیک) به دست آمده در طول آمنیوسنتز یا از سلول های به دست آمده با بیوپسی کوری شناسایی می شود.
تجزیه و تحلیل قبل از تولد می تواند انجام شود زمانی که والدین در معرض خطر آسیب شناسی ارثی و غربالگری اطلاعات ارثی جنین های حامله قرار می گیرند. در زمان های مختلف، روش های نمونه برداری از مواد مورد استفاده برای تجزیه و تحلیل روش کمی واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت استفاده می شود:
- از 8-12 هفته - مقدار کمی از کورون (غشای جنینی)؛
- از 14-18 هفته - انتخاب مایع آمنیوتیک حاوی جنین های جنینی از طریق دیواره قدام صفاق؛
- پس از 20 هفته - پانچی رگهای خون بند ناف.
سندرم Patau در سونوگرافی
با شروع هفته بیست و پنجم حاملگی، نقص های رشد جنین می تواند با تشخیص اولتراسوند شناسایی شود. سندرم پاتو با وجود علائم زیر مشخص می شود:
- چندین هورمونیوس در زنان باردار ؛
- یک سر کوچک نامتقارن در جنین؛
- انگشتان اضافی روی اندام؛
- ضخیم شدن منطقه یقه؛
- فرکانس ضربان قلب و غیره
درمان سندرم پاتو
متأسفانه این ممکن است به نظر برسد، اما کودکان مبتلا به سندرم پاتا بیمار مبتلا به سرطان هستند، زیرا بیمار نیستند. غیرممکن است که ناهنجاری های کروموزومی را اصلاح کنیم. سندرم پاتو به معنای درجه عمیق افسردگی، ناتوانی کامل است. والدین که تصمیم به تولد نوزاد با چنین اختلالاتی دارند، باید مشخص شود که او نیاز به مراقبت و درمان مداوم دارد. مداخلات جراحی و درمان دارویی می تواند برای اصلاح عملکرد سیستم های حیاتی و ارگان ها، جراحی پلاستیک، پیشگیری از عفونت ها و التهاب ها انجام شود.
سندرم پاتو - پیش آگهی
برای کودکان مبتلا به سندرم پاتو، امید به زندگی در اکثر موارد بیش از یک سال نیست. اغلب این نوزادان در هفته ها یا ماه های اول پس از تولد به مرگ محکوم می شوند. کمتر از 15٪ از کودکان تا سن پنج سالگی زندگی می کنند و در کشورهای پیشرفته با سطح بالایی از سیستم مراقبت های بهداشتی، حدود 2٪ از بیماران تا 10 سال زنده ماندن. در این مورد، حتی بیمارانی که آسیب زیادی در بدن ندارند، نمی توانند خود را خودشان سازگار کنند و از خود مراقبت کنند.