تریستومی 18

همه می دانند که سلامت انسان بستگی زیادی به مجموعه ای از کروموزوم هایی دارد که در ساختار DNA انسان در جفت قرار دارند. اما اگر بیشتر از آنها وجود داشته باشد، به عنوان مثال 3، سپس این پدیده به نام "trisomy" نامیده می شود. با توجه به اینکه جفت افزایش ناخواسته رخ داده است، بیماری نیز نامیده می شود. اغلب این مشکل در جفت های 13، 18 و 21 اتفاق می افتد.

در این مقاله ما درباره تریوسومی 18 صحبت خواهیم کرد که همچنین سندرم ادواردز نامیده می شود.

نحوه تشخیص تریزومی در کروموزوم 18؟

برای تشخیص چنین انحرافی در رشد کودک در سطح ژن، مانند تریزومی 18، تنها با غربالگری در 12-13 و 16-18 هفته انجام می شود (فرض کنید تاریخ به 1 هفته منتقل می شود). این شامل یک آزمایش خون بیوشیمیایی و سونوگرافی است.

خطر ابتلا به یک کودک با داشتن یک تریزومی 18 در کودک برای انحراف کمتر از ارزش طبیعی هورمون آزاد b-hCG (انسان گونادوتروپین کوریونی) تعیین می شود. برای هر هفته، شاخص متفاوت است. بنابراین، برای دریافت درست ترین پاسخ، شما باید دقیقا دوره حاملگی خود را بدانید. شما می توانید بر استانداردهای زیر متمرکز شوید:

در عرض چند روز پس از آزمایش، شما نتیجه می گیرید که در آن نشان داده خواهد شد، احتمال داشتن یک تریزومی 18 و بعضی از اختلالات دیگر در جنین چیست. آنها می توانند کم، طبیعی یا بالا باشند. اما این تشخیص قطعی نیست، زیرا شاخص های احتمالات آماری به دست آمده اند.

با افزایش خطر، شما باید با یک ژنتیک مشورت کنید که تحقیقات کاملتری را انجام خواهد داد تا تعیین کند که آیا در مجموعه کروموزومها انحراف وجود دارد یا خیر.

علائم تریزومی 18

با توجه به این واقعیت است که غربالگری مبتنی بر هزینه است و اغلب نتیجه اشتباه را به ارمغان می آورد، نه همه زنان باردار آن را انجام می دهند. سپس وجود سندرم ادواردز در یک کودک می تواند با برخی نشانه های خارجی تعیین شود:

1. افزایش طول مدت بارداری (42 هفته)، در طی آن فعالیت جنین پایین و پلی هیدرمانیوس تشخیص داده شد.
2. در هنگام تولد، کودک وزن بدن کم (2 تا 5/5 کیلوگرم)، شکل سر سفیدی (دلیچوسهفالیک)، ساختار نامنظم چهره (کمر پیشانی، پریزهای چشم و دهان کوچک) و مشتهای همپوش و انگشتان همپوشانی دارد.
3. ضعف اندام ها و ناهنجاری های اندام های داخلی (به ویژه قلب) مشاهده می شود.
4. از آنجایی که کودکان مبتلا به تریزومی 18 دارای اختلالات شدید فیزیکی هستند، آنها فقط برای مدت کوتاهی زندگی می کنند (پس از 10 سال فقط 10٪ از آنها باقی می مانند).