سندرم ترنر یا سندرم ترنر شروشفسکی یک بیماری ژنتیکی نادر است که منجر به انحراف کروموزوم های X می شود و فقط در زنان رخ می دهد. علائم این پاتولوژی براساس شوسهسکی عبارتند از: متابولیسم جنسی، چروکهای پریگوئید در گردن و ناهنجاری اتصالات آرنج. زنان که از سندرم ترنر رنج می برند، اغلب در معرض خستگی و ناباروری هستند .
سندرم Shereshevsky-Turner - دلایل
به طور کلی، مجموعه ی کروموزوم ی مرد از 46 (23 جفت) کروموزوم تشکیل شده است. از این تعداد، یک جفت شامل کروموزوم های جنسی (XX در زنان یا XY در مردان). در مورد سندرم ترنر، یکی از جفت کروموزوم X به طور کامل از بین رفته و یا آسیب دیده است. دقیقا علت آنومالی ژنتیکی است که سبب ایجاد سندرم ترنر می شود دقیقا مشخص نیست، هرچند این بیماری در مرحله تشکیل جنین ظاهر می شود، اما ارثی نیست.
حضور این سندرم توسط تجزیه و تحلیل کارyotype تایید شده است، یعنی تعریف مجموعه ژنتیکی کروموزوم ها. اختلالات کروموزومی زیر می تواند مشاهده شود:
- کاروتیپ کلاسیک برای سندرم ترنر 45X است، یعنی عدم وجود کامل یک کروموزوم X. این کارyotype در بیش از 50٪ از بیماران دیده می شود و در 80٪ موارد هیچ کروموزوم پدربزرگ X وجود ندارد.
- موزاییک - یعنی آسیب به مناطق یک یا چند کروموزوم در یک نوع موزاییک.
- بازسازی سازه یکی از کروموزوم های X: کروموزوم X حلقوی، از دست دادن کروموزوم بازو کوتاه یا بلند.
سندرم Shereshevsky-Turner - علائم
اغلب تاخیر در توسعه فیزیکی حتی در هنگام تولد نیز قابل توجه است - این یک قد و وزن نسبتا کوچک است و همچنین ممکن است تغییرات مفصل آرنج (آنها داخل داخل به صورت مقعر)، تورم پاها و کف دست ها و وجود چین و چروک پوست روی گردن باشد.
اگر سندرم ترنر به زودی پس از تولد تشخیص داده نشود، بعدا آن را به صورت نشانه های مشخص شده زیر نشان می دهد:
- عقب ماندگی رشد، معمولا نرخ رشد پس از سه سال به شدت کاهش می یابد؛
- چانه نزن چمبرز
- گردن عرضی کوتاه، اغلب با چرمی برابر؛
- یک خط کم رشد مو در ناحیه گوش و حلق و بینی؛
- قفسه سینه وسیع با نوک پستان های به طور گسترده ای، گاهی تغییر شکل داده شده است.
- شکل ظاهری و غیر طبیعی قوزک، بیماری گوش فراوان؛
- تاخیر در بلوغ؛
- سند نابالغ در نوجوانی (حدود 13 سال)؛
- عدم وجود چرخه قاعدگی
تقریبا 90٪ دختران مبتلا به سندرم ترنر دارای رحم هستند و تخمدانها در معرض توسعه ناباروری قرار دارند و حتی با درمان به موقع و درمان هورمونی نیز کمک می کنند تا از تاخیر در توسعه فیزیکی کنار بیایند.
اغلب عقب ماندگی های رشد فکری مشاهده نمی شود، اگرچه اختلال نقص توجه وجود دارد و در موارد نادر برخی مشکلات مرتبط با تسلط بر علوم دقیق، نیازمند افزایش توجه است.
سندرم Shereshevsky-Turner - درمان
هدف اصلی درمان در حضور سندرم ترنر اطمینان از رشد طبیعی و بلوغ جنسی دختر است . هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود و درمان شروع شود، احتمال بیشتری برای پیشرفت طبیعی بیمار وجود دارد.
برای اولین بار، هورمون درمانی استفاده می شود و در دوران بلوغ، هورمون زنانه، استروژن، به آن افزوده می شود.
پس از رسیدن به بلوغ، ترکیب هورمون جایگزین یا درمان استروژن و پروژسترون انجام می شود.
علیرغم این واقعیت است که در طول درمان بیماران به طور طبیعی می توانند رشد کنند و زندگی طبیعی جنسی را به ارمغان بیاورند، اما اغلب بی ثمر هستند. توانایی زایمان کودک با استفاده از درمان پیچیده تنها در 10٪ از زنان مبتلا به سندرم ترنر، و سپس با یک نوع کارایوتیپ در یک نوع موزاییک در دسترس است.