هر چیزی که فردی، رنگ چشم، مو و تن پوست را به ما می دهد، به علت حضور ملانین در سلولها وجود دارد. غیبت آن یک آسیب شناسی ژنتیکی از نوع مادرزادی است. آلبینیسم در انسان بسیار معمول نیست، از والدین به ارث برده می شود، به ویژه اگر آنها هر دو حامل یک ژن mutated recessive هستند.
انواع و علل آلبینیسم
سنتز ملانین به علت آنزیم خاص - تیروزیناز است. انحصار توسعه آن می تواند منجر به فقدان مطلق رنگدانه یا کمبود آن شود که آلبینیسم را تحریک می کند.
روش های ارثی این بیماری به نوع اتوزومی مغزی و اتوزومال مغلوب تقسیم می شوند. بسته به نوع، آسیب شناسی به شرح زیر طبقه بندی می شود:
- آلبینمی جزئی . برای تشخیص بیماری، کافی است یک والد با یک ژن کشنده داشته باشد.
- مجموع آلبینیسم . تنها در مواردی اتفاق می افتد که هر دو پدر و مادر یک ژن جهش یافته در DNA دارند.
- آلبینیسم ناقص آن به عنوان اتوزومال غالب و همچنین autosomally recessive به ارث برده می شود.
مطابق با تظاهرات بالینی، یک چشم و یک نوع آسیب دیدگی وجود دارد. بیایید جزئیات بیشتری را در نظر بگیریم
آلبینتین چشم
این نوع بیماری به طور ناگهانی تقریبا نامرئی است. این توسط علائم زیر مشخص می شود:
- کاهش دقت بینایی؛
- استرابیسم ؛
- nystagmus - حرکات ناخواسته چشمها.
پوست و مو باقی می مانند طبیعی یا کمی سبک تر از خویشاوندان.
شایان ذکر است که تنها مردان مبتلا به آلبینمی چشم هستند، در حالیکه زنان تنها حاملان آن هستند.
آلبینیسم Oculomotor یا HCA
سه نوع شکلی از آلبینیسم در نظر گرفته شده وجود دارد:
- HCA 1. این فرم با زیرگروه A در نظر گرفته شده است (ملانین به طور کامل تولید نمی شود) و B (ملانین به مقدار کافی تولید می شود). در مورد اول، مو و پوست کاملا رنگی نیست (سفید)، تماس با نور خورشید باعث سوختگی می شود، عنبیه شفاف است، رنگ چشم به علت عروق خفیف شفاف به نظر می رسد قرمز است. نوع دوم همراه با رنگدانه ضعیف پوست است که با سن افزایش می یابد و همچنین شدت رنگ مو، عدس؛
- HCA 2. تنها ویژگی مشخصه پوست سفید بدون در نظر گرفتن نژاد بیمار است. علائم دیگر متغیر هستند - موی زرد یا قرمز مایل به زرد، چشم های خاکستری یا آبی روشن، ظهور کراتولون در مناطق تماس پوست با نور خورشید؛
- HCA 3. نوع نادر ترین آلبینیسم با تظاهرات غیر قابل توجه. پوست، به عنوان یک قاعده، دارای رنگ زرد یا زنگ زده قهوه ای، مانند مو است. چشم ها - قرمز مایل به قهوهای مایل به قرمز و بینایی معمولی باقی می ماند.