تا به امروز، ماهیت ناهنجاری های ژنتیکی هنوز کاملا درک نشده است. بسیاری از آنها را می توان پیش بینی کرد. بنابراین، به منظور حذف آسیب شناسی ژنتیکی و توزیع آن، تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود.
چه کسی مشاوره ژنتیک در هنگام برنامه ریزی بارداری نیاز دارد؟
در حین حاملگی آینده خود، برای رشد طبیعی جنین و سلامت فرزند متولدشده آرام باشید، بهتر است قبل از انجام آناتومی ژنتیکی حتی هنگام برنامه ریزی بارداری، به ویژه اگر:
- یک زن نمیتواند تصور کند یا کودک را تحمل کند. مشورت با یک ژنتیک و انجام آزمایش های لازم در هنگام برنامه ریزی حاملگی به شناسایی دلایل این وضعیت کمک می کند. برای این، یک آزمایش خون از یک مرد و یک زن گرفته می شود و مجموعه های کروموزومی آنها مورد بررسی قرار می گیرند؛
- یک زن که تصمیم به تولد یک کودک داشته است بیش از 35 سال دارد و پدر یک فرزند آینده بیش از 40 سال سن دارد (پدر و مادر بزرگتر، خطر جهش ژنها بالاتر است)؛
- بیماری های ژنتیکی در بستگان وجود دارد.
- پدر و مادر آینده بستگان نزدیک هستند
- اولین فرزند مبتلا به آسیب های مادرزادی است.
تجزیه و تحلیل ژنتیک در برنامه ریزی بارداری
ژنتیک در هنگام برنامه ریزی بارداری ابتدا با درخت خانواده آشنا می شود و خطرناک است برای عوامل فرزند آینده مربوط به بیماری های پدر و مادرش، داروهای آنها، شرایط زندگی، ویژگی های حرفه ای.
سپس، در صورت لزوم، یک ژنتیک می تواند یک تجزیه و تحلیل اضافی برای ژنتیک قبل از بارداری تجویز کند. این می تواند یک معاینه عمومی بالینی باشد، از جمله: آزمایش خون برای بیوشیمی، مشاوره یک متخصص مغز و اعصاب، یک درمانگر، یک متخصص غدد درون ریز. یا آزمایش های ویژه برای ژنتیک مربوط به مطالعه کارyotype - کیفیت و کمیت کروموزوم های یک مرد و یک زن در برنامه ریزی بارداری می تواند انجام شود. در مورد ازدواج بین بستگان خون، ناباروری یا سقط جنین، HLA تایپ انجام می شود.
پس از تجزیه و تحلیل سلسله شناسی، ارزیابی عوامل دیگر، نتایج تجزیه و تحلیل ژنتیک تعیین خطر بیماری های ارثی در یک کودک آینده است. سطح خطر کمتر از 10٪ نشان دهنده احتمال یک کودک سالم است. سطح خطر در 10-20٪ - ممکن است تولد هر دو کودک سالم و بیمار است. در این مورد بعدا لازم خواهد بود که تجزیه و تحلیل ژنتیک یک زن باردار انجام شود. خطر بالای اختلالات ژنتیکی دلیل این که زن و شوهر از حاملگی خودداری کنند یا از اسپرم اهدا کننده یا تخمک استفاده کنند. اما حتی با سطوح ریسک بالا و متوسط، احتمال دارد کودک سالم به دنیا بیاید.
ژنتیک برای زنان باردار اگر زن در اوایل بارداری انجام شود:
- مبتلا به آنفلوانزا، مرغ، ARVI، تبخال، هپاتیت و سایر عفونت ها هستند.
- اشعه ایکس یا فلوراسیون؛
- مواد مخدر را مصرف کرد
- سواری، کوهنوردی یا غواصی، دیگر فعالیت های شدید؛
- همچنین بر اساس نتایج آزمایش های بیوشیمی؛
- در یک وضعیت حاد در عفونت داخل رحمی .