Chorea Huntington یک اختلال ژنتیکی مزمن سیستم عصبی است که می تواند در دوران کودکی و بزرگسالی ایجاد شود اما اغلب در مردان 30-50 ساله ظاهر می شود. این یک بیماری جدی و آهسته پیشرفت است که توسط فرایندهای مختلف دژنراتیو در بدن مشخص می شود و بیشتر در مغز تاثیر می گذارد.
علل هورمونی هانتینگتون
همانطور که قبلا اشاره شد، کوریا هانتینگتون بیماری ژنتیکی است، بنابراین از پدر و مادر بیمار به ارث برده می شود. نوع ارثی کوریا هانتینگتون غالب اتوزوم نام دارد. آسیب شناسی در مردان شایع تر است. همچنین شناخته شده است که نقش خاصی در توسعه کوریا هانتینگتون توسط عفونت های منتقل شده، تروما، مسمومیت با مواد مخدر است.
ژن hantingtin، که در همه افراد روی چهارم کروموزوم قرار دارد، مسئول برنامه ریزی پروتئین نامیده می شود، که عملکرد آن دقیقا برای امروز شناخته نمی شود. این پروتئین در نورون های مختلف مغز یافت می شود. این بیماری زمانی ایجاد می شود که ژن به علت طولانی شدن زنجیره ای از آمینواسیدها تغییر می کند. هنگامی که یک مقدار مشخصی از اسیدهای آمینه دریافت می شود، پروتئین شروع به اعمال یک اثر سمی بر سلول های بدن می کند.
علائم کوریا هانتینگتون
بیماری با علائم به تدریج در حال رشد است که شامل:
- اختلالات معنوی - کاهش حافظه، توجه، توانایی فکر کردن، تغییر شخصیت؛
- اختلالات فيزيکی - هيپوکينيس کوريک که مشخصه حرکات سریع، غيرقطعی و غيرقطعی گروههای مختلف عضلانی (عمدتا بيضه بيضه عضلات صورت، بازوها و شانه ها، حرکات اسپاسميکی چشم، تغيير راه رفتن) است.
- گفتار دشوار، ناسازگار؛
- اختلالات خواب
- مشکل از حرکات داوطلبانه؛
- کاهش انتقاد به رفتار و شرایط خود؛
- حملات ناعادلانه از وحشت، بی حسی و افسردگی ؛
- افزایش عادت های بد؛
- ابراز عصبی؛
- توسعه زوال عقل (زوال عقل)؛
- اختلالات غدد درون ریز و نوروتروفیک.
بین ظهور علائم عصبی و روانپزشكی ممكن است فاصله چند سال باشد. با گذشت زمان، عوارض مختلفی ایجاد می شود: نارسایی قلبی، پنومونی، کششی. امید به زندگی بیماران مبتلا به کوریا هانتینگتون متفاوت است، اما به طور متوسط حدود 15 سال است. شایع ترین مرگ ناشی از عوارض است.
درمان کوریا هانتینگتون
در حال حاضر این بیماری غیر قابل درمان است. دارو تنها می تواند پیشرفت آن را کند کند و همچنین نشانه هایی از کاهش کیفیت زندگی را به حداقل برساند. برای این منظور، بیماران تعدادی از داروها اعطا می شوند، از جمله:
- تترابنازین - یک ابزار ویژه برای کاهش شدت علائم کرونا هانتینگتون؛
- antiparkinsonian به معنی - برای تسهیل hypokinesia و سفتی عضلات؛
- اسید والپروئیک - برای تسکین هیروکینزی مایوکلونیک؛
- مهارکننده های بازجذب سروتونین انتخابی و میرتازاپین - برای از بین بردن افسردگی شدید؛
- antipsychotics atypical - با روان درمانی و اختلالات رفتاری؛
- نورولپتیک و بنزودیازپین ها - برای کاهش تظاهرات کوریا؛
- آنتاگونیست های دوپامین - برای سرکوب هیپوکینسیس؛
- آماده سازی اسید والپروئیک - با گرفتگی های میوکلاونیک.
بعضی از داروهای فوق ممنوع است برای استفاده در کشور ما، علیرغم راندمان بالا آنها. بنابراین، بسیاری از بیماران به درمانگاه های تخصصی در خارج از کشور مراجعه می کنند.