کراتوتیپ جنین

كاریوتایپ جنین در انسان ترکیبی از نشانه های مجموعه كروموزومی آن است. یک کروموزوم انسانی 46 است، 22 از آنها اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی است. برای تعیین کارyotype انسان، سلول های آن استفاده می شود، رنگ آمیزی آنها با رنگ، عکس برداری و بررسی کروموزوم های میکروسکوپ. در عین حال، تعداد کروموزوم ها، اندازه ها و ویژگی های مورفولوژیکی آنها مورد مطالعه قرار گرفته است. تعدادی از بیماری های کروموزومی را می توان با تغییر تعداد کروموزوم ها (به خصوص کروموزوم های جنسی) و یا هر گونه تغییر مجدد داخل کروموزوم و اینترچromosomal تشخیص داده شود.

چگونه کریوتایپینگ جنین را انجام می دهد؟

برای کاستن از بیماری های کروموزومی، کریوتایپ زایی از جنین لازم است. برای این منظور، سلول های جنینی مورد نیاز هستند: ویروس کوریون یا مایع آمنیوتیک.

بررسی کامل یا جزئی کریوتایپ جنین ممکن است انجام شود. در تحقیق کامل، کل مجموعه کروموزوم های جنین مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته است، اما زمان مطالعه بسیار طولانی است - 14 روز. و با مطالعه جزئی برای 7 روز، فقط آن کروموزوم ها، مشکلات مربوط به بیماری های ژنتیکی ( سندرم داون ، پاتاو یا ادوارد). معمولا 21، 13، 18 جفت کروموزوم و کروموزوم جنسی است.

مطالعه کروموزوم های جنسی

بسیاری از والدین می خواهند قبل از تولد، جنس فرزند را بدست آورند، و سونوگرافی همیشه این را به طور قابل اعتماد نشان نمی دهد، اما کریوتایپینگ دقیقا جنس را تعیین می کند. اما کریوتایپینگ با مطالعه کروموزوم های جنسی برای این کار به طور کامل انجام نمی شود. Carotid جنین معمولی 46 XX یک نوع قاری از یک دختر است، اما اگر کروموزوم X بیش از دو نفر باشد (اغلب 3، trisomy X یا بیش از 3 polysomy X است)، این خطر ابتلا به عقب ماندگی ذهنی، روان درمانی است. اما monosomy X (یک کروموزوم X) یک کارyotype از سندرم Shershevsky-Turner است.

کاريوتيپ طبيعي جنين 46 دقيقه اي يک کاريوتيپ پسر است. اما یک کودک مبتلا به کاروتیپ XXU (پلیسومی از کروموزوم X در مردان) با سندرم Klinefelter متولد خواهد شد و یک پسر با پلیسومی در کروموزوم Y رشد زیادی، برخی از عقب ماندگی ذهنی و افزایش تجاوز به همراه خواهد داشت.

نشانگرهای کاريوتيپ جنين

علائم کاريوتيپي قبل از زايمان عبارتند از: